"хромосома" - слова, которые знакомы каждому школьнику. Но представление об этом вопросе довольно обобщенное, так как для углубления в биохимические дебри требуются специальные знания и желание все это понимать. А оно, если и присутствует на уровне любопытства, то быстро пропадает под тяжестью изложения материала. Попробуем разобраться в хитросплетениях в научно-полярной форме.
Ген - это наименьшая структурная и функциональная частица информации о наследственности у живых организмов. По сути он представляет собой небольшой участок ДНК, в котором содержится знание об определенной последовательности аминокислот для построения белка либо функциональной РНК (с которой также будет синтезирован белок). Ген определяет те признаки, которые будут наследоваться и передаваться потомками дальше по генеалогической цепи. У некоторых одноклеточных организмов существует перенос генов, который не имеет отношения к воспроизведению себе подобных, он называется горизонтальным.
"На плечах" генов лежит огромная ответственность за то, как будет выглядеть и работать каждая клетка и организм в целом. Они управляют нашей жизнью от момента зачатия до самого последнего вздоха.
Первый научный шаг вперед в изучении наследственности был сделан австрийским монахом Грегором Менделем, который в 1866 году опубликовал свои наблюдения о результатах при скрещивании гороха. Наследственный материал, который он использовал, четко показывал закономерности передачи признаков, таких как цвет и форма горошин, а также цветки. Этот монах сформулировал законы, которые сформировали начало генетики как науки. Наследование генов происходит потому, что родители отдают своему чаду по половинке всех своих хромосом. Таким образом, признаки мамы и папы, смешиваясь, образуют новую комбинацию уже имеющихся признаков. К счастью, вариантов больше, чем живых существ на планете, и невозможно отыскать двух абсолютно идентичных существ.
Мендель показал, что наследст-венные задатки не смешиваются, а передаются от родителей потомкам в виде дискретных (обособлен-ных) единиц. Эти единицы, представленные у особей парами (аллелями), остаются дискретными и передаются по-следующим поколениям в мужских и женских га-метах, каждая из которых содержит по одной едини-це из каждой пары. В 1909 году датский ботаник Иогансен назвал эти единицы генами. В 1912 году генетик из Соединенных Штатов Америки Морган показал, что они находятся в хромосомах.
С тех пор прошло больше полутора веков, и исследования продвинулись дальше, чем Мендель мог себе представить. На данный момент ученые остановились на мнении, что информация, находящаяся в генах, определяет рост, развитие и функции живых организмов. А может быть, даже и их смерть.
Классификация
Структура гена содержит в себе не только информацию о белке, но и указания, когда и как ее считывать, а также пустые участки, необходимые для разделения информации о разных белках и остановки синтеза информационной молекулы.
Существует две формы генов:
- Структурные - они содержат в себе информацию о строении белков или цепей РНК. Последовательность нуклеотидов соответствует расположению аминокислот.
- Функциональные гены отвечают за правильную структуру всех остальных участков ДНК, за синхронность и последовательность ее считывания.
На сегодняшний день ученые могут ответить на вопрос: сколько генов в хромосоме? Ответ вас удивит: около трех миллиардов пар. И это только в одной из двадцати трех. Геном называется наименьшая структурная единица, но она способна изменить жизнь человека.
Мутации
Случайное или целенаправленное изменение последовательности нуклеотидов, входящих в цепь ДНК, называется мутацией. Она может практически не влиять на структуру белка, а может полностью извратить его свойства. А значит, будут локальные или глобальные последствия такого изменения.
Сами по себе мутации могут быть патогенными, то есть проявляться в виде заболеваний, либо летальными, не позволяющими организму развиваться до жизнеспособного состояния. Но большинство изменений проходит незаметно для человека. Делеции и дупликации постоянно совершаются внутри ДНК, но не влияют на ход жизни каждого отдельного индивидуума.
Делеция - это потеря участка хромосомы, который содержит определенную информацию. Иногда такие изменения оказываются полезными для организма. Они помогают ему защититься от внешней агрессии, например вируса иммунодефицита человека и бактерии чумы.
Дупликация - это удвоение участка хромосомы, а значит, и совокупность генов, которые он содержит, также удваивается. Из-за повторения информации она хуже подвержена селекции, а значит, может быстрее накапливать мутации и изменять организм.
Свойства гена
У каждого человека имеется огромная Гены - это функциональные единицы в ее структуре. Но даже такие малые участки имеют свои уникальные свойства, позволяющие сохранять стабильность органической жизни:
- Дискретность - способность генов не смешиваться.
- Стабильность - сохранение структуры и свойств.
- Лабильность - возможность изменяться под действием обстоятельств, подстраиваться под враждебные условия.
- Множественный аллелизм - существование внутри ДНК генов, которые, кодируя один и тот же белок, имеют разную структуру.
- Аллельность - наличие двух форм одного гена.
- Специфичность - один признак = один ген, передающийся по наследству.
- Плейотропия - множественность эффектов одного гена.
- Экспрессивность - степень выраженности признака, который кодируется данным геном.
- Пенетрантность - частота встречаемости гена в генотипе.
- Амплификация - появление значительного количества копий гена в ДНК.
Геном
Геном человека - это весь наследственный материал, который находится в единственной клетке человека. Именно в нем содержатся указания о построении тела, работе органов, физиологических изменениях. Второе определение данного термина отражает структуру понятия, а не функцию. Геном человека - это совокупность генетического материала, упакованного в гаплоидном наборе хромосом (23 пары) и относящегося к конкретному виду.
Основу генома составляет молекула хорошо известная как ДНК. Все геномы содержат по крайней мере два вида информации: кодированная информация о структуре молекул-посредников (так называемых РНК) и белка (эта информация содержится в генах), а также инструкции, которые определяют время и место проявления этой информации при развитии организма. Сами гены занимают небольшую часть генома, но при этом являются его основой. Информация, записанная в генах, — своего рода инструкция для изготовления белков, главных строительных кирпичиков нашего тела.
Однако для полной характеристики генома недостаточно заложенной в нем информации о структуре белков. Нужны еще данные об элементах которые принимают участие в работе генов, регулируют их проявление на разных этапах развития и в разных жизненных ситуациях.
Но даже и этого мало для полного определения генома. Ведь в нем присутствуют также элементы, способствующие его самовоспроизведению (репликации), компактной упаковке ДНК в ядре и еще какие-то непонятные пока еще участки, иногда называемые «эгоистичными» (то есть будто бы служащими только для самих себя). По всем этим причинам в настоящий момент, когда заходит речь о геноме, обычно имеют в виду всю совокупность последовательностей ДНК, представленных в хромосомах ядер клеток определенного вида организмов, включая, конечно, и гены.
Размер и структура генома
Логично предположить, что ген, геном, хромосома отличаются у разных представителей жизни на Земле. Они могут быть как бесконечно маленькими, так и огромными и вмещать в себе миллиарды пар генов. Структура гена также будет зависеть от того, чей геном вы исследуете.
По соотношению между размерами генома и числом входящих в него генов можно выделить два класса:
- Компактные геномы, имеющие не более десяти миллионов оснований. У них совокупность генов строго коррелирует с размером. Наиболее характерны для вирусов и прокариотов.
- Обширные геномы состоят более чем из 100 миллионов пар оснований, не имеющих взаимосвязи между их длиной и количеством генов. Чаще встречаются у эукариотов. Большинство нуклеотидных последовательностей в этом классе не кодируют белков или РНК.
Исследования показали, что в геноме человека находится около 28 тысяч генов. Они неравномерно распределены по хромосомам, но значение этого признака остается пока загадкой для ученых.
Хромосомы
Хромосомы - это способ упаковки генетического материала. Они находятся в ядре каждой эукариотической клетки и состоят из одной очень длинной молекулы ДНК. Их легко можно увидеть в световой микроскоп в процессе деления. Кариотипом называется полный набор хромосом, который является специфичным для каждого отдельного вида. Обязательными элементами для них являются центромера, теломеры и точки репликации.
Изменения хромосом в процессе деления клетки
Хромосома - это последовательные звенья цепи передачи информации, где каждое следующее включает предыдущее. Но и они претерпевают определенные изменения в процессе жизни клетки. Так, например, в интерфазе (период между делениями) хромосомы в ядре расположены рыхло, занимают много места.
Когда клетка готовится к митозу (т. е. к процессу разделения надвое), хроматин уплотняется и скручивается в хромосомы, и теперь его становится видно в световой микроскоп. В метафазе хромосомы напоминают палочки, близко расположенные друг к другу и соединенные первичной перетяжкой, или центромерой. Именно она отвечает за формирование веретена деления, когда группы хромосом выстраиваются в линию. В зависимости от размещения центромеры существует такая классификация хромосом:
- Акроцентрические - в этом случае центромера расположена полярно по отношению к центру хромосомы.
- Субметацентрические, когда плечи (то есть участки, находящиеся до и после центромеры) неравной длины.
- Метацентрические, если центромера разделяет хромосому ровно посередине.
Данная классификация хромосом была предложена в 1912 году и используется биологами вплоть до сегодняшнего дня.
Аномалии хромосом
Как и с другими морфологическими элементами живого организма, с хромосомами тоже могут происходить структурные изменения, которые влияют на их функции:
- Анеуплоидия. Это изменение общего числа хромосом в кариотипе за счет добавления или удаления одной из них. Последствия такой мутации могут быть летальными для еще не родившегося плода, а также приводить к врожденным дефектам.
- Полиплоидия. Проявляется в виде увеличения количества хромосом, кратного половине их числа. Чаще всего встречается у растений, например водорослей, и грибов.
- Хромосомные аберрации, или перестройки, - это изменения в строении хромосом под воздействием факторов внешней среды.
Генетика
Генетика - это наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости, а также обеспечивающие их биологические механизмы. В отличие от многих других биологических наук она с момента своего возникновения стремилась быть точной наукой. Вся история генетики — это история создания и использования все более и более точных методов и подходов. Идеи и методы генетики играют важную роль в медицине, сельском хозяйстве, генетической инженерии, микробиологической промышленности.
Наследственность - способность организма обеспечивать в ряду морфологических, биохимических и физиологических признаков и особенностей. В процессе наследования воспроизводятся основные видоспецифические, групповые (этнические, популяционные) и семейные черты строения и функционирования организмов, их онтогенеза (индивидуального развития). Наследуются не только определенные структурно-функциональные характеристики организма (черты лица, некоторые особенности обменных процессов, темперамента и др.), но и физико-химические особенности строения и функционирования основных биополимеров клетки. Изменчивость — разнообразие признаков среди представителей определенного вида, а также свойство потомков приобретать отличия от родительских форм. Изменчивость вместе с наследственностью представляют собой два неразделимых свойства живых организмов.
Синдром Дауна
Синдром Дауна - генетическое заболевание, при котором кариотип состоит из 47 хромосом у человека вместо обычных 46. Это одна из форм анеуплоидии, о которой говорилось выше. В двадцать первой паре хромосом появляется добавочная, которая привносит лишнюю генетическую информацию в геном человека.
Название свое синдром получил в честь врача, Дона Дауна, который открыл и описал его в литературе как форму психического расстройства в 1866 году. Но генетическая подоплека была обнаружена почти на сто лет позже.
Эпидемиология
На данный момент кариотип в 47 хромосом у человека встречается один раз на тысячу новорожденных (ранее статистика была иной). Это стало возможным благодаря ранней диагностике данной патологии. Заболевание не зависит от расы, этнической принадлежности матери или ее социального положения. Оказывает влияние возраст. Шансы родить ребенка с синдромом Дауна возрастают после тридцати пяти лет, а после сорока соотношение здоровых детей к больным равняется уже 20 к 1. Возраст отца старше сорока лет также увеличивает шансы на рождение ребенка с анеуплоидией.
Формы синдрома Дауна
Наиболее частый вариант - появление дополнительной хромосомы в двадцать первой паре по ненаследственному пути. Он обусловлен тем, что во время мейоза эта пара не расходится по веретену деления. У пяти процентов заболевших наблюдается мозаицизм (дополнительная хромосома содержится не во всех клетках организма). Вместе они составляют девяносто пять процентов от общего количества человек с этой врожденной патологией. В остальных пяти процентах случаев синдром вызван наследственной трисомией двадцать первой хромосомы. Однако рождение двух детей с этим заболеванием в одной семье незначительно.
Клиника
Человека с синдромом Дауна можно узнать по характерным внешним признакам, вот некоторые из них:
Уплощенное лицо;
- укороченный череп (поперечный размер больше продольного);
- кожная складка на шее;
- складка кожи, которая прикрывает внутренний угол глаза;
- чрезмерная подвижность суставов;
- сниженный тонус мышц;
- уплощение затылка;
- короткие конечности и пальцы;
- развитие катаракты у детей старше восьми лет;
- аномалии развития зубов и твердого неба;
- врожденные пороки сердца;
- возможно наличие эпилептического синдрома;
- лейкозы.
Но однозначно поставить диагноз, основываясь только на внешних проявлениях, конечно, нельзя. Необходимо провести кариотипирование.
Заключение
Ген, геном, хромосома - кажется, что это просто слова, значение которых мы понимаем обобщенно и весьма отдаленно. Но на самом деле они сильно влияют на нашу жизнь и, изменяясь, заставляют меняться и нас. Человек умеет подстраиваться под обстоятельства, какими бы они ни оказались, и даже для людей с генетическими аномалиями всегда найдется время и место, где они будут незаменимы.
Жена: Не могу тебя понять!
Муж: ???!!!
Жена: Иногда ты ведешь себя, как настоящий мужчина, а порой как самая настоящая баба. В чем дело?
Муж: Видишь ли, все дело в наследственности: одна половина моих предков была мужской, а другая - женской!
По Вейсману и Моргану (они считаются основателями генетики)наследственность передается только генами из которых состоит зародышевая плазма, находящаяся в яичниках и семенниках организма. Против этого выступал Лысенко, который утверждал, что за наследственность отвечает «и живое тело вообще и любая его частичка». И чтобы клонировать овцу Долли, микробиологи взяли не зародышевую плазму из её яичника, а как и предполагал Лысенко, ядро клетки из стенки её желудка. Согласно утверждениям последователей Вейсмана и Моргана ген имеет размеры 0,02-0,06 микрона или 2-6 * 10 в минус 8 степени метра. Сейчас электронные микроскопы имеют разрешающую способность 2*10 в минус 10 степени метра, т.е. в сто раз больше, и не заметить ген нельзя. Так существует ли ген на самом деле и если всё же существует, то скоро ли его обнаружат?
Вот Вам (человеческим языком) современное определение гена - в ядре клеток расположены ХРОМОСОМЫ - длиннющие молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты - ДНК. Именно эти хромосомы и "набраны" ГЕНАМИ (файлы наследственности) - кусочками, отвечающими за наследственные свойства организма.Т.е так называемый геном это просто - расчленённый ДНК!!!И так называемые "гены" это вовсе не кирпичи наследственности, а всего лишь природные свойства хромосомы. Ведь «гены» НЕ существуют отдельно от самой хромосомы!!!
Если человек отрицает "кусочки температуры", отрицает существование "специфического вещества температуры", так разве это значит, что он отрицает существование температуры как одного из свойств состояния материи" ?
И как Вы наверное поняли, то, что сегодня современные генетики вкладывают в слово ген, и как представляли себе ген её основатели Морган, Вайсман – разные вещи. Ну назови ты ген по-другому!!! Так нет же это оказывается «табу» - этого делать НЕЛЬЗЯ, ведь тогда нужно будет Моргана с Вайсманом признать лжеучёными (в корне пересмотреть всё их так называемые «научные» достижения, попутно «затронув» и тех кто на их трудах создал себе научное имя), а Лысенко вернуть звание НАСТОЯЩЕГО учёного-ПРАКТИКА.Ведь, как не крути, а все САМЫЕ смелые научные идеи-предположения академика Лысенко перекочевали в современную генетику (смотрите статью «Тупик Имени Вавилова» О.Т. ЛЫСЕНКО, Ю.Т. ЛЫСЕНКО, 18 октября 1987 г.), но при этом почему-то со стороны последователей Моргана, Вайсмана и Вавилова наблюдается гробовое молчание о значительном вкладе в СОВРЕМЕННУЮ генетику ученого Лысенко.
Да!!!Признаться, что ты НАУЧНО не дальновиден, а попросту ГЛУПП!!?? Ну, уж «дудки»!!!
Это напоминает шумиху вокруг имени Эйнштейна и историю появления знаменитой формулы Е=мс^2 (масса тела равна его Энергии, отнесенной к квадрату скорости света) – считается, что она принадлежит Эйнштейну. Хотя многим в научных кругах хорошо известно что, задолго до Эйнштейна первым кто заметил, что энергия излучения обладает массой м = Е/с^2 был ученый Анри Пуанкаре (случилось это в 1900 году)!! И вся заслуга Эйнштейна свелась к тому, что он просто переписал её в другом виде и присвоил себе (во красавчик то)!!! Так же обстоят дела и с идеями Лысенко. Ведь во многих своих научных постулатах Морган с Вайсманом (и их последователь Вавилов) оказались мягко говоря «не у дел», а Лысенко ПРАВ!!!
Суть гена легко проясняется из опыта клонирования овечки Доли. Почему же в одной маленьком ядре каждой клетки содержится ВСЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ информация о ТЕЛЕ?
Всё просто – ИНФОРМАЦИОННО, ядро клетки и тело – подобны, едины! И делать выводы о том, что представляют из себя современные гены, надо исходя именно из этого ПОДОБИЯ. Если у человека ампутировать руку или ногу, то он всё равно чувствует боль в несуществующей конечности (к примеру, пальцы несуществующей ноги/руки ноют, а их же нет!!!) Т.е. информация о частях тела не исчезает с их ампутацией!!! И она принадлежит всему телу целиком! Можно сделать вывод, что у человека существует информационно-голографическая наследственная модель – проекция, своего рода энергетический план (клон физического тела), который как-то связан с нервной системой человека. Рискну предположить, что именно этот голографический клон и представляет собою наследственную ПЕРВОИНФОРМАЦИЮ. И в сложенном виде он представляет собою небольшую бумажку, как только эта бумажка получает внешний сигнал, она начинает разворачиваться до огромного плаката.
Каждому из нас, абсолютно точно известно, где у нашего тела начинается (заканчивается) рука, нога, нос, глаз, ухо и т.д. Всё это - части тела! Так и с молекулой ДНК. Все обнаруженные так называемые гены – всего лишь части молекулы ДНК и не более того. Ген как первоноситель наследственной информации - миф!! И поэтому сфотографировать ген - НЕВОЗМОЖНО! Вам показывают расчлененный ТРУП ДНК и выдают это за какие-то там несуществующие файлы информации. Вот это - ГЕН «нога», он типа отвечает за движение. Вот это - ген «ГЛАЗ», он отвечает за видение, а это - ген «ухо», он отвечает за слух и т. д. Но разве отрезанная нога это ПЕРВОИСТОЧНИК движения? Конечно же - нет! А с теорией генов-файлов нас хотят убедить именно в этом! Найден источник ЖИЗНИ!
Расчленить тело и использовать дальше его органы – можно, ну и что из этого следует? Что человек понял КОД живого??? Вспомните ученого Франкенштейна и его попытки понять природу ЖИЗНИ, путем создания из кусков мертвых тел сверхчеловека. Так и с современной генетикой! Франкенштейн экспериментировал с телом, генетики тоже самое проделывают с молекулой ДНК. Метод исследования один и тот же – РАСЧЛЕНЕНИЕ! Разница лишь в том, что с молекулой ДНК расчленение на так называемые гены (наследственные файлы)- это технически более сложная операция (окруженная ореолом тайны), чем с телом! И всё это просто - очередной повод вышибания денег. И кто-то легко ведется на подобные генетические эксперименты, на получение новых «генов», вкладывая огромные средства в обычное РАСЧЛЕНЕНИЕ, в общем-то, абсолютно бесполезные вещи.
Если сравнить вложенные средства и ожидаемый результат, то это как раз тот случай, когда можно смело сказать - Гора рождает Мышь! Вы хотите получить Власть над Телом, КОД НАСЛЕДСТВЕННОСТИ, а получаете кусок ДНК и куда приложить его и что собственно с ним делать - вам не известно!
Расчленить ДНК и использовать его части («так называемые гены») в различных экспериментах - можно, но это же не означает, что ВЫ получили доступ к первоисточнику наследственной информации!! Ген (участок ДНК) это - приемник и ретранслятор внешнего сигнала, как и нога человека, это не само движение, а приспособление для движения. И, увы, в так называемых генах наследственной информации НЕТ. И когда показывают (утрирую) «ген языка» и говорят что тайна речи раскрыта, это не ген, а часть тела ДНК, его орган и он действительно связан как с речью, так и со вкусом, но, увы он не является их первоисточником!!
Да, ДНК можно разбить по кусочкам и создать к примеру картошку, от которой будут шарахаться все колорадские жуки (представьте если вдруг Ваша, девушка вставит себе челюсть акулы с целью улучшения жевательного процесса - вы бы шарахнулись бы от такой подружки, а чем жуки то хуже). Последствия такого использования «генной инженерии» не предсказуемы, ведь крысы от этой геномодефицированной картошки дохнут (у них очень быстро появляется и прогрессирует рак желудочно-кишечного тракта). И мне кажется, что ожирение, аутизм, психические расстройства граждан США – следствие как раз этого - употребления в пищу генномодифицированных продуктов.
Интересно, а что говорит статистика о том, как ощущают себя люди с пересаженными чужими органами? Не меняет ли это человека?К примеру, пересаженное сердце или печень убийцы?
Подумайте ещё вот над чем - почему клонировать можно только женскую особь? Почему разделение на мальчиков и девочек происходит после нескольких недель существования эмбриона (а не сразу)? Почему некоторые виды лягушек могут менять пол по необходимости? А в некоторых случаях у беременных собак самопроизвольно рассасывается плод? Где же ген ответственный за всё это?
Гены – участки ДНК можно легко трансмутировать причем в кротчайший промежуток времени. Гены меняет - окружающая среда и очень быстро (не за миллиарды лет). Внешний источник (СИГНАЛ!) изменяет заложенную в ДНК информацию. И опытным путем проверить это легко – мне кажется, что различные виды электромагнитного или ультразвукового излучения (или их комбинация) - помогут легко справится с этой задачей. Но опять же какова ЦЕЛЬ таких экспериментов? Просто доказать что Лысенко был прав и что действительно на березах могут яблоки расти?
В 1971 году в Советский Союз эмигрировал китайский биолог Цзень Каньчжень. В Хабаровске от творил чудеса: без всякой генной инженерии, с помощью дешевых электро-магнитных излучателей!!! передавал свойства одних организмов другим. Специалистам-генетикам очень хорошо известны его фотографии химер: кур с утиными лапками, кроликов с рогами козы, цыплят с волосами самого ученого, кукуруза с початками похожими на увеличенный пшеничный колос …и т.д. С точки зрения классической генетики это НЕВОЗМОЖНЫЕ вещи. В перестройку уехал в США…
Мне кажется, навряд ли этим стоит слишком увлекаться. Или я не права?
Окраска насекомых - в частности, крыльев бабочек - может формироваться двумя способами: при помощи пигментов или из-за оптических эффектов на поверхности их тела. Второй способ - так называемая структурная окраска - в основном дает «переливчатые» цвета. Новое исследование американских энтомологов, проведенное с целью уточнить механизм воздействия гена optix на пигментную окраску, показало, что он также связан с развитием одного из вариантов структурной окраски. Полученные в ходе исследований мутантные формы бабочек оказались похожи на особей других видов, что позволяет пролить свет на механизм не только развития, но и эволюции окраски крыльев бабочек.
Окраска крыльев бабочек привлекает внимание не только особей противоположного пола их собственного вида или коллекционеров (уже нашего с вами вида), но и эволюционных биологов, так как является наглядной моделью сложного, состоящего из многих элементов, морфологического признака, в развитии и эволюции которого взаимодействуют генетические, онтогенетические и экологические факторы. Исследования эволюции окраски крыла этих насекомых начались еще задолго до начала геномной эры в биологии: в частности, ею занимался известный российский энтомолог Борис Николаевич Шванвич , на надгробии которого даже изображен выведенный им архетип рисунка на крыльях бабочек (рис. 1).
При этом окраска насекомых (и крылья бабочек тут - не исключение) может быть разной природы: пигментной и структурной. Первая определяется специальными красящими веществами - пигментами , как у большинства животных. А вот структурная окраска возникает за счет оптических эффектов (дифракции, интерференции, рассеяния света и т. д.) в кутикуле . Часто это разнообразные «металлические», переливчатые рисунки (см. статьи Т. Романовской «Структурный цвет в живой природе» и Г. Е. Кричевского «Структурная окраска»).
В настоящее время открыто несколько генов, регулирующих окраску крыльев бабочек: optix , WntA , doublesex и cortex . Этот список оказывается неожиданно маленьким. При этом входящие в него гены, как было показано, отвечают не за наличие или отсутствие отдельных полосок или глазков, а за общие различия в рисунке между разными популяциями и видами. Точный же механизм действия этих генов остается неизвестным, как и то, насколько консервативна их роль в развитии окраски у этих насекомых (то есть насколько менялись их функции в формировании окраски в ходе эволюции).
Например, ген optix отвечает за различия в красно-оранжевом рисунке у видов из рода Heliconius : изменчивость окраски в гибридных зонах ассоциирована с изменчивостью в последовательности этого гена (см. R. D. Reed et al., 2011. optix drives the repeated convergent evolution of butterfly wing pattern mimicry . Кроме того, известно, что этот ген регулирует и развитие зацепок у бабочек - особым образом преобразованных чешуек на заднем крае переднего и на переднем крае заднего крыла, которые в полете сцепляют крылья и превращают их в единую плоскость (так называемая «функциональная двукрылость»).
Группа исследователей из Лаборатории эволюции и развития рисунков на крыльях бабочек Департамента экологии и эволюционной биологии Корнеллского университета (США) во главе с Робертом Ридом (Robert D. Reed) изучила работу гена optix у четырех видов бабочек из семейства нимфалид (Nymphalidae): Heliconius erato , Agraulis vanillae , Vanessa cardui и Junonia coenia . Эти виды были выбраны как представляющие разные филогенетические ветви внутри семейства: первые два относятся к подсемейству геликонин (Heliconinae), а последние - нимфалин (Nymphalinae). Для выявления роли гена optix в формировании окраски исследователи получили мутантных особей, нокаутных по этому гену, - то есть особей, у которых этот ген не работал. Для этого с помощью технологии редактирования генома CRISPR/Cas9 удалили из генома копии этого гена (см. Прокариотическая система иммунитета поможет редактировать геном , «Элементы», 12.03.2013; Подведены итоги первого десятилетия изучения CRISPR , «Элементы», 13.07.2017).
Впервые роль гена optix в формировании окраски крыльев была показана как раз на модельном виде Heliconius erato , у которого его экспрессия в зачатках крыльев куколок оказалась локализована на тех участках, которые у имаго имеют красный цвет. В согласии с этим у особей H. erato c вырезанным геном optix красная пигментация, характерная для дикого типа , пропала - а место красного пигмента оммохрома занял черный меланин (рис. 2, А). Такая же картина наблюдалась и у более базального (то есть расположенного на филогенетическом древе ближе к общему предку всех нимфалид) вида A. vanillae (рис. 2, D) - при том, что предыдущие исследования экспрессии не выявили связи с рисунком на крыльях у этого вида. Так как применение технологии CRISPR/Cas9 привело к появлению мозаичных мутантов (некоторые клетки внутри особи не отредактировались и породили клоны с нормальным геномом), то эффект нокаута гена optix еще нагляднее виден на границе таких мозаичных областей, где оммохромы заменяются на меланин (рис. 2, B, E). При этом участки, черные и в диком типе (пятна на нижней стороне крыльев у A. vanillae ), остались черными и у мутантов (рис. 2, F).
Нокаут гена optix у представителей подсемейства нимфалин, отделившегося от геликонин еще в конце мезозоя (75–80 млн лет назад) привел к тем же последствиям (рис. 3, 4): замене оммохромомов на меланин. Правда, у V. cardui такое замещение, приведшее к гипермеланизации (общему почернению) произошло только на верхней стороне крыльев, в то время как на исподе (нижней стороне) красный пигмент исчез, ничем не заместившись (рис. 4). Однако среди куколок позднего возраста, не развившихся в имаго, нашлись экземпляры с зачерненными исподами (рис. 4, Е). Поясню, что у куколок поздних возрастов крылья уже практически полностью сформированы, поэтому, вскрыв умершую куколку, их можно увидеть.
Как было отмечено выше, экспрессия гена optix также связана с преобразованными чешуйками. Данные, полученные авторами обсуждаемой статьи, подтвердили участие этого гена в развитии необычной морфологии этих структур: у всех четырех исследованных видов нокаут optix приводил к тому, что зацепки развивались, как обычные чешуйки (рис. 2, C, G, 3, F и 4, F). Более того, у трех видов (кроме J. coenia ), у которых зацепки пигментированы, изменения морфологии сопровождалось и изменением окраски, что говорит об участии этого гена в развитии обоих признаков.
Самый же неожиданный результат получился у вида J. coenia : нокаут гена optix не только привел к изменению пигментной окраски по пути меланизации, а вызвал появление голубой иризации (см. Iridescence)! Этот вариант структурной окраски возникает из-за многократного отражения света от полупрозрачных поверхностей (в данном случае - гребней на чешуйках) и проявляется в голубоватом свечении, меняющемся при рассматривании крыла под разными углами. Причем слабее иризация была выражена на тех участках крыла, где в норме у бабочек наблюдается черный цвет (то есть ген optix выключен).
Еще удивительнее то, что окраска optix -нокаутных особей J. coenia напоминает распространенный среди нимфалид тип окраски «черный с голубым», свойственный как отдельным видам, так и некоторым сезонным морфам (рис. 5). Это позволяет предположить, что изменчивость в гене optix действительно отвечает за значительную часть межвидовой изменчивости по окраске крыльев.
Исследуемый в данной работе ген не является непосредственным участником морфогенезов, а является лишь регулятором, включающим и выключающим те или иные пути развития. Поэтому исследователи выяснили, экспрессия каких генов увеличена и уменьшена в зачатках крыльях нокаутных куколок по сравнению с нормальными. Эта работа проводилась только на нимфалинах. Наборы генов с измененной экспрессией оказались разными у двух видов. Во-первых, их было существенно больше у V. cardui : отключение гена optix увеличило экспрессию 97 генов и уменьшило экспрессию 243 генов, в то время как у J. coenia таковых было 31 и 37, соответственно. Как и ожидалось, «выключение» гена optix привело к усилению работы генов, связанных с синтезом меланина, и подавлению генов, связанных с синтезом оммохромов. Кроме генов, участвующих в морфогенезе и клеточном транспорте (последний важен и для развития окраски, так как цвет зависит и от расположения зерен пигмента в клетке), как и ожидалось, изменилась экспрессия генов, связанных с пигментацией: она увеличилась у генов, связанных с синтезом меланина, и уменьшилась у генов, связанных с синтезом оммохромов. Однако набор этих генов оказался разным, что говорит о том, что непосредственный механизм воздействия гена optix у разных видов различается.
Если гены, задействованные в пигментации, относительно хорошо известны (они подробно исследованы на мухах-дрозофилах, да и на бабочках), то про гены структурной окраски известно гораздо меньше. Лишь недавно появились работы, связывающие актиновые филаменты с развитием отвечающих за иризацию кутикулярных структур на чешуйках (см. A. Dinwiddie et al., 2014. Dynamics of F-actin prefigure the structure of butterfly wing scales). Поэтому авторы обсуждаемой работы решили использовать optix -нокаутных мутантов, проявивших иризацию, для выявления иных генов, связанных с развитием структурной окраски. Они подчеркивают, что это предварительные данные, и выделенные ими немногие гены - лишь кандидаты. Ими оказались два гена, связанные с актиновыми филаментами, и один ген, связанный с развитием кутикулы. Еще несколько генов также показали существенно измененную экспрессию в мутантах с иризацией, но их функциональная роль пока непонятна. Авторы предполагают, что появление экспериментальной системы, в которой иризация может «включаться» за счет выключения одного гена, сможет пролить свет на генную регуляцию структурной окраски.
Почему же optix приобрел такую значительную роль? Ведь по сути, он стал «супергеном», регулирующим развитие нескольких независимых признаков, позволяя переключаться между разными вариантами фенотипа, да к тому же очень консервативным, сохраняющим эту роль десятки миллионов лет? Авторы предполагают, что ему «повезло» с положением в геноме: он находится в большой (около 200 тысяч пар оснований) «генной пустыне» - участке хромосомы, практически лишенном генов и, видимо, заполненном регуляторными последователями.
Впоследствии интересно будет сравнить данные по нимфалидам с другими семействами бабочек - как правило, у каждого из них окраска определяется своими пигментами. Возможно, у них также выявят подобные консервативные гены-переключатели. Не исключено, что у кого-то это тоже будет optix . При этом его первоначальной функцией, по-видимому, было именно развитие зацепок (см. A. Martin et al., 2014. Multiple recent co-options of Optix associated with novel traits in adaptive butterfly wing radiations). Так что экспрессия этого гена-регулятора в тканях крыла, возможно, имела место еще в самом начале развития чешуекрылых, у молей. А уже впоследствии он оказался задействован в развитии других признаков этой структуры.
Это исследование в очередной раз демонстрирует, что для появления нового сложного признака совершенно не обязательно нужны новые гены - естественный отбор чаще всего «рекрутирует» для выполнения новых функций уже существующие. Особенно часто это происходит с регуляторными генами. В каком-то смысле их функция не меняется: они подавляют экспрессию у одних генов и запускают у других, но от подключения таких «переключателей» к разным местам сети генных взаимодействий могут возникать очень разные фенотипы.
С развитием естественных наук, которое произошло в начале 20 века, удалось выявить принципы наследственности. В этот же период возникли новые термины, описывающие, что такое гены и геном человека. Геном называют единицу наследственной информации, отвечающую за формирование в организме носителя какого-либо свойства. В живой природе именно передача этой информации является основой всего процесса размножения. Этот термин, как и само определение, что такое гены, впервые был использован ботаником Вильгельмом Йогансеном в 1909 году.
Структура гена
На сегодняшний день установлено, что гены - это отдельные участки ДНК - дезоксирибонуклеиновой кислоты. Каждый ген отвечает за передачу в организме человека данных о строении РНК (рибонуклеиновой кислоты) или белка. Как правило, в составе гена присутствует несколько участков ДНК. Структуры, которые берут на себя передачу наследственной информации, называют кодирующими последовательностями. Но при этом в ДНК есть и такие структуры, которые влияют на проявление гена. Данные участки называются регуляторными. То есть гены включают кодирующие и регуляторные последовательности, которые в ДНК расположены отдельно друг от друга.
Геном человека
В 1920 году Ганс Винклер ввел такое понятие, как геном. Сначала этот термин использовался для обозначения набора генов непарного одинарного набора хромосом, который присущ биологическому виду. Было такое мнение, что геном целиком восполняет все свойства организма определенного вида. Но в дальнейшем значение этого термина немного изменилось, так как проведенные исследования показали, что такое определение не совсем соответствует истине.
Генетическая информация
Было установлено, что такое гены и то, что в ДНК многих организмов присутствуют не кодирующие ничего последовательности. К тому же часть генетической информации содержится в ДНК, которые расположены вне ядра клетки. Часть генов, отвечающих за кодирование одного и того же признака, может существенно различаться по своей структуре. То есть геномом называют собирательный набор генов, которые содержатся в хромосомах и за их пределами. Он характеризует свойства определенной популяции особей, но при этом генетический набор каждого отдельного организма имеет существенные отличия от его генома.
Что является основой наследственности
В попытках определить, что такое гены, было проведено множество самых различных исследований. Поэтому нельзя однозначно ответить на этот вопрос. Если верить биологическому определению этого термина, то ген - это последовательность ДНК, содержащая информацию об определенном белке. И до недавних пор такого объяснения этого термина было вполне достаточно. Но сейчас установлено, что последовательность, в которой закодирован белок, не всегда является непрерывной. Она может прерываться вкрапленными в нее участками, не несущими никакой информации.
Идентификация гена
Можно идентифицировать ген по группе мутаций, каждая из которых предупреждает создание соответствующего белка. Тем не менее данное утверждение может считаться правильным и касаемо прерывистых генов. Свойства их кластеров в данном случае оказываются гораздо сложнее. Но это утверждение довольно спорное, так как многие гены с прерывистой цепочкой обнаружены в таких ситуациях, когда невозможно провести тщательный генетический анализ. Считалось, что геном довольно постоянен, и какие-либо изменения в его общей структуре происходят лишь в крайних случаях. А конкретно лишь в растянутой эволюционно-временной шкале. Но такое суждение противоречит недавно полученным данным, доказывающим, что в ДНК периодически происходят определенные перестройки, и что есть относительно изменчивые компоненты генома.
Свойства генов, выявленные в работе Менделя
В работе Менделя, а именно в его первом и втором законах, точно сформулировано, что такое гены и каковы их свойства. В первом законе рассматриваются особенности индивидуального гена. В организме присутствуют две копии каждого гена, то есть если говорить языком современности, он диплоиден. Одна из двух копий гена попадает к потомку от родителя через гаметы, то есть передается по наследству. Гаметы, объединяясь, образуют оплодотворенное яйцо (зиготу), которая несет по одной копии от каждого родителя. Следовательно, организм получает одну материнскую копию гена и одну отцовскую.
Двуликий ген старения
Как известно, старение человека объясняется не только накоплением неполадок в организме, но и работой определенных генов, несущих информацию о старении. Сразу возникает вопрос о том, почему в процессе эволюции этот ген сохранился. Зачем он нужен в организме и какую роль играет? Исследования на эту тему были основаны на выведении вида мышей без характерного белка p66Shc. Особи, у которых отсутствовал данный белок, не были склонны к накоплению жировой прослойки, медленнее старели, меньше страдали сдвигами метаболизма, сердечно-сосудистыми заболеваниями и диабетом. Выходит, этот белок является геном, ускоряющим процессы старения. Но такие результаты дали только лабораторные исследования. Потом животные были перенесены в естественные условия обитания, и в результате популяция мутантных особей стала снижаться. По этой причине было принято решение о дальнейшем исследовании, и как итог был подтвержден факт, что «ген старения» имеет большое значение в процессах адаптации организма и отвечает за естественный энергетический обмен в организме животных.
Ричард Докинз - биолог-эволюционист и его «Эгоистичный ген»
Книга, которую написал Ричард Докинз («Эгоистичный ген»), является наиболее популярной книгой по эволюции. В книге задается не совсем типичный угол обзора, показывается, что эволюция, а точнее естественный отбор, происходит в первую очередь на уровне генов. Конечно, сегодня этот факт уже не вызывает сомнения, но в 1976 году такое заявление было весьма новаторским. Мы созданы нашими генами. Все живые существа необходимы для того, чтобы сохранить гены. Мир эгоистичного гена - это мир безжалостной эксплуатации, жесткой конкуренции и обмана.
Совершенно новый класс ионных каналов в клетке и семейство генов, отвечающих за их функционирование. Разнообразие функций этого биологического механизма поражает воображение: он позволяет нам и чувствовать кислый вкус, и сохранять равновесие при движении. При этом многие из его функций всё ещё неизвестны.
"Когда Юй-Сян позвонил мне в лабораторию и показал мне данные отопетрина, я не могла поверить, что мы наконец его нашли, - признаётся Лиман. - Мы искали столько лет".
Этот ген был известен биологам совсем по другой причине. Давно уже было установлено, что изменения в Otop1 нарушают у подопытных мышей работу вестибулярного аппарата. Животное-мутант не может сохранять равновесие. Но каким именно образом мутация приводит к таким последствиям, оставалось непонятным.
Как теперь полагают авторы, ген протонного канала необходим для установления правильного pH, при котором формируются крошечные кристаллы карбоната кальция во внутреннем ухе (отолитов). Эти крупинки давят на чувствительную мембрану, помогая нам различать верх и низ, чувствовать ускорение и так далее.
Otop1 имеет "родственников" - гены Otop2 и Otop3. Как выяснили исследователи, все они кодируют протонные каналы. При этом названные гены присутствуют уже у дрозофил, то есть они очень древние (унаследованные от общего предка человека и насекомых). Интересно, что "дружная семейка" экспрессируется в богатом наборе органов, в том числе в глазах и репродуктивной системе. По-видимому, функции протонных каналов разнообразны, и досконально изучить их - дело будущего.
К слову, "Вести.Наука" (nauka.сайт) неоднократно писали об ионных каналах и связанных с ними исследованиях. Например, мы рассказывали об без побочных эффектов, отвечающем за священные войны между теми, кому душно, и теми, кому дует, и даже о дистанционном управлении .
